Penjelasan Hereditas pada Manusia - Hereditas yaitu suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunan melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laris melainkan struktur tubuh. Pendapat ini dicetuskan oleh Witherington.
Sifat-sifat yang dimiliki orang bau tanah diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan sifat insan yang banyak dipakai yaitu dengan metode asal undangan atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).
Cacat dan penyakit menurun pada insan sanggup disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, susah atau bahkan tidak sanggup disembuhkan, tetapi sanggup diusahakan supaya tidak terjadi pada generasi diberikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif.
1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks
Polidaktili |
Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.
a. Albinisma
Albinisma menjadikan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino ialah kelainan genetika yang ditandai adanya ketaknormalan pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya.
Abnormalitas pigmentasi ini terjadi lantaran tubuh tidak bisa mensintesis enzim yang dibutuhkan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A memilih sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.
1) Pria albino (aa) berkeluarga dengan perempuan normal homozigot (AA). Pada F1 sanggup dipastikan mempunyai gen normal heterozigot (Aa)
2) Wanita normal heterozigot (Aa) berkeluarga dengan laki-laki normal heterozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai diberikut.
Jadi, keturunan F1 terdapat rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.
b. Polidaktili
Polidaktili yaitu kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, contohnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili sanggup terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili disebabkan oleh gen lebih banyak didominasi P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotip PP atau Pp. Genotip orang berjari normal yaitu pp. Bagaimanakah pewarisan gen polidaktili?
Perhatikan diagram persilangan diberikut. Seorang perempuan berkeluarga dengan laki-laki polidaktili.
Kemungkinan genotip dan fenotip akan-anaknya sebagai diberikut.
c. Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria yaitu kelainan genetika lantaran tubuh tidak bisa melaksanakan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dimembuang bersama urine. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya menyerupai albino.
Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph memilih sifat normal. Bagaimanakah cara pewarisan fenilketonuria? Perhatikan teladan diberikut.
Pasangan suami istri normal heterozigot untuk fenilketonuria, kemungkinan genotip dan fenotip keturunannya (F1) sebagai diberikut.
Jadi, rasio fenotip F1 normal : fenilketonuria = 3 : 1.
d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang sanggup mencicipi rasa pahit PTC disebut lidah atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak sanggup mencicipi pahit disebut nontaster. Gen T memilih sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif memilih seseorang tidak sanggup mencicipi PTC atau disebut buta kecap.
e. Thalassemia
Thalassemia ialah kelainan genetika lantaran rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini menjadikan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia dikarenakan adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam aminoglobin.
Thalassemia disebabkan oleh gen lebih banyak didominasi Th, sedangkan alelnya memilih sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati).
f. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis imperfecta ialah salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih menyerupai air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt. Penurunan sifat atau kelainan tersebut dijelaskan dalam teladan diberikut.
1) Seorang laki-laki normal (dtdt) berkeluarga dengan perempuan penderita dentinogenesis imperfecta.
Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai diberikut.
2) Pasangan suami istri sesama penderita dentinogenesis imperfecta heterozigot melaksanakan pernikahan. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai diberikut.
g. Katarak
Katarak ialah kerusakan pada kornea mata. Katarak sanggup menjadikan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen lebih banyak didominasi K, sedangkan alel resesif k memilih sifat mata normal. Perhatikan teladan diberikut.
1) Wanita normal berkeluarga dengan laki-laki penderita katarak.
Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai diberikut.
2) Pasangan penderita katarak heterozigot berkeluarga.
Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai diberikut.
h. Botak
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelabuin. Hal ini berarti dengan genotip yang sama jikalau terdapat pada jenis kelabuin yang tidak sama akan menyebabkan lisan fenotip yang tidak sama. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal).
Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki menjadikan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini mengatakan bahwa genotip Bb tidak menjadikan kebotakan pada perempuan. Keadaan ini terjadi lantaran perempuan menghasilkan hormon estrogen yang bisa menghalangi kebotakan.
2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks
Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelabuin disebut juga gen terangkai kelabuin (sex lingkagegenes). Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelabuin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, anodontia, dan hypertrichosis. Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen lebih banyak didominasi terangkai kelabuin, yaitu gigi cokelat.
a. Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif
1) Buta Warna
Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut kromosom-X. melaluiataubersamaini demikian, perempuan sanggup normal homozigotik (XCXC) atau normal heterozigotik (XCXc) atau normal karier. Namun perempuan buta warna (XcXc) jarang dijumpai.
Perhatikan beberapa persilangan diberikut.
a) Wanita normal >< laki-laki buta warna, tiruana keturunan F1 normal.
b) Wanita buta warna >< laki-laki normal.
Dari kedua persilangan di depan, tampak bahwa sifat ayah (normal) diwariskan kepada tiruana anak perempuan dan sifat ibu (buta warna) diwariskan kepada tiruana anak laki-lakinya. Teknik pewarisan menyerupai ini dinamakan pewarisan bersilang (criss-cross-inheritance).
Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merah-hijau dan buta warna total. Pada buta warna total, penderita spesialuntuk bisa membedakan warna hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu buta warna deutan, jikalau yang rusak cuilan mata yang peka terhadap warna hijau dan buta warna protan jikalau yang rusak yaitu cuilan mata yang peka terhadap warna merah.
2) Hemofilia
Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku. Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu, pada penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit hingga 2 jam. Hal ini menjadikan penderita akan meninggal lantaran kehabisan darah.
Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom-X. Gen H menjadikan sifat normal pada darah dan gen h ialah penyebab hemofilia. Wanita hemofilia tidak pernah dijumpai lantaran bersifat letal. Semua perempuan normal dan beberapa di antaranya membawa sifat hemofilia.
3) Anodontia
Penderita anodontia tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A memilih pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a memilih anodontia.
4) Hypertrichosis
Hypertrichosis ialah kelainan berupa tumbuhnya rambut pada cuilan belakang indera pendengaran yang biasa dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini spesialuntuk diwariskan kepada anak laki-laki saja.
b. Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan
Penderita gigi cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan praktis rusak lantaran kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen lebih banyak didominasi B yang terpaut kromosom-X. Alelnya yang bersifat resesif b memilih gigi normal.
Seorang laki-laki bergigi cokelat berkeluarga dengan perempuan bergigi normal akan menghasilkan keturunan bergigi cokelat pada tiruana anak perempuannya dan bergigi normal pada tiruana anak laki-lakinya. Perhatikan diagram diberikut.
Berdasarkan uraian di atas sudah diketahui bahwa untuk mendapat organisme keturunan yang baik atau unggul, Anda harus mengawinkan kedua induk yang mempunyai sifat-sifat unggul pula. Telah dijelaskan bahwa menjadikan insan sebagai objek penelitian genetika ialah hal tabu dan melanggar norma. Namun, kenyataannya di masyarakat terdapat individu yang mengalami kelainan genetik.
Ada dua cara mengatasi kelainan genetika pada manusia, yaitu melalui aplikasi eugenetika dan aplikasi eutenika.
1. Aplikasi eugenetika ini menyangkut perbaikan sosial melalui penerapan hukum-hukum hereditas.
misal beberapa masukan yang diajukan oleh para hebat genetika, antara lain sebagai diberikut.
a. Semua masyarakat masyarakat terutama generasi muda, perlu mempelajari hukum-hukum hereditas dan memahami cara bekerjanya aturan hereditas dalam kehidupan.
b. Tidak kawin dengan orang yang mempunyai sakit jiwa, lemah ingatan menyerupai idiot, imbisil, atau penjahat berbakat.
c. Dianjurkan tetap memelihara kesehatan tubuh dan mental melalui tes tubuh dan pendidikan.
d. Melakukan investigasi terhadap kesehatan dan asal undangan calon sebelum melaksanakan pernikahan.
2. Aplikasi Eutenika, menyangkut perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan yang lebih positif.
misal: perbaikan mutu pendidikan; perbaikan daerah tinggal; perbaikan sajian makanan, contohnya harus memenuhi kriteria 4 sehat 5 sempurna; dan perbaikan lingkungan.
Demikianlah Penjelasan Hereditas pada Manusia, semoga bermanfaa.
Demikianlah Penjelasan Hereditas pada Manusia, semoga bermanfaa.